【什么是menkes】Menkes是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响婴儿。由于体内铜元素无法正常运输，导致神经系统和结缔组织发育异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes 综合征 |
| 类型 | 遗传性疾病 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | ATP7A基因突变 |
| 发病年龄 | 婴儿期 |
| 主要症状 | 毛发稀疏、皮肤苍白、神经发育迟缓、癫痫等 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液铜蓝蛋白水平检测 |
| 治疗 | 目前无根治方法，以对症支持治疗为主 |
该病通常在出生后几个月内显现症状，早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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