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神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病

2025-09-30 08:06:15

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2025-09-30 08:06:15

神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病】神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 6,NBIA6)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为大脑中异常的铁沉积,导致运动功能障碍和认知衰退。

该病由WDR45基因突变引起,属于NBIA家族中的一种。患者通常在儿童或青少年期发病,症状包括肌张力障碍、步态异常、智力减退等。

项目 内容
疾病名称 神经退行性疾病伴脑铁沉积6型
英文名 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 6 (NBIA6)
病因 WDR45基因突变
发病年龄 儿童或青少年
主要症状 肌张力障碍、步态异常、智力减退
遗传方式 常染色体隐性遗传
治疗 尚无特效治疗,以对症支持为主

此病目前尚无根治方法,需通过多学科综合管理改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。