【神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病】神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 6,NBIA6)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要表现为大脑中异常的铁沉积,导致运动功能障碍和认知衰退。
该病由WDR45基因突变引起,属于NBIA家族中的一种。患者通常在儿童或青少年期发病,症状包括肌张力障碍、步态异常、智力减退等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 神经退行性疾病伴脑铁沉积6型 |
英文名 | Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 6 (NBIA6) |
病因 | WDR45基因突变 |
发病年龄 | 儿童或青少年 |
主要症状 | 肌张力障碍、步态异常、智力减退 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 尚无特效治疗,以对症支持为主 |
此病目前尚无根治方法,需通过多学科综合管理改善患者生活质量。
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