【小儿苯丙酮尿症是什么病】小儿苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对大脑造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 小儿苯丙酮尿症 |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现和干预可有效预防智力损伤。家长应重视新生儿筛查，及时就医并遵循医生指导进行治疗。
以上就是【小儿苯丙酮尿症是什么病】相关内容，希望对您有所帮助。
