【线粒体脑肌病诊断标准有哪些】线粒体脑肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性代谢疾病,临床表现多样,诊断需结合多种检查手段。以下是常见的诊断标准总结:
项目 | 内容 |
临床表现 | 运动障碍、肌无力、癫痫、智力发育迟缓等 |
生化检测 | 血乳酸、丙酮酸升高,肌酸激酶(CK)异常 |
影像学检查 | 脑部MRI显示基底节、脑干异常信号 |
基因检测 | 检测线粒体DNA或核基因突变 |
肌肉活检 | 线粒体异常增生、COX/SDH染色异常 |
综合以上指标,医生可进行初步判断并制定进一步检查方案。
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