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线粒体脑肌病诊断标准有哪些

2025-10-13 19:11:45

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2025-10-13 19:11:45

线粒体脑肌病诊断标准有哪些】线粒体脑肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性代谢疾病,临床表现多样,诊断需结合多种检查手段。以下是常见的诊断标准总结:

项目 内容
临床表现 运动障碍、肌无力、癫痫、智力发育迟缓等
生化检测 血乳酸、丙酮酸升高,肌酸激酶(CK)异常
影像学检查 脑部MRI显示基底节、脑干异常信号
基因检测 检测线粒体DNA或核基因突变
肌肉活检 线粒体异常增生、COX/SDH染色异常

综合以上指标,医生可进行初步判断并制定进一步检查方案。

以上就是【线粒体脑肌病诊断标准有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。