【线粒体脑肌病怎么诊断】线粒体脑肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病，主要影响大脑和肌肉。诊断需结合临床表现、实验室检查及基因检测等综合判断。
| 诊断方法 | 说明 |
| 临床评估 | 观察患者是否有肌无力、运动障碍、癫痫等症状。 |
| 血液检查 | 检测乳酸和丙酮酸水平是否升高。 |
| 肌肉活检 | 通过显微镜观察肌肉组织中的异常线粒体。 |
| 基因检测 | 确认是否存在与线粒体功能相关的基因突变。 |
| 影像学检查 | 如MRI，用于发现脑部异常变化。 |
综上，线粒体脑肌病的诊断需多学科协作，结合多种手段提高准确性。早期发现有助于及时干预和管理。
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