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庞贝病什么症状

2025-10-07 05:46:30

问题描述:

庞贝病什么症状,蹲一个大佬,求不嫌弃我问题简单!

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2025-10-07 05:46:30

庞贝病什么症状】庞贝病是一种遗传性代谢疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏,导致糖原在细胞内异常堆积。该病分为婴儿型和晚发型两种,症状有所不同。

症状类型 典型表现
心脏症状 心脏肥大、心力衰竭
肌肉症状 肌肉无力、运动发育迟缓
呼吸系统 呼吸困难、易感染
其他 面部特征异常、肝脾肿大

婴儿型患者通常在出生后几个月内出现严重症状,而晚发型则可能在儿童或成人期发病。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。若怀疑患病,建议及时就医并进行基因检测与酶活性测定。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。