【庞贝病什么症状】庞贝病是一种遗传性代谢疾病,主要由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏,导致糖原在细胞内异常堆积。该病分为婴儿型和晚发型两种,症状有所不同。
症状类型 | 典型表现 |
心脏症状 | 心脏肥大、心力衰竭 |
肌肉症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓 |
呼吸系统 | 呼吸困难、易感染 |
其他 | 面部特征异常、肝脾肿大 |
婴儿型患者通常在出生后几个月内出现严重症状,而晚发型则可能在儿童或成人期发病。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。若怀疑患病,建议及时就医并进行基因检测与酶活性测定。
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