【短指症是什么原因引起的】短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病,主要表现为手指或脚趾短小。其病因复杂,涉及基因突变和遗传因素。
原因类别 | 具体原因 |
遗传因素 | 常见于常染色体显性遗传,如FGFR3基因突变 |
基因突变 | 某些基因(如SHOX、FGFR2)的异常影响骨骼发育 |
环境因素 | 孕期营养不良或接触有害物质可能诱发 |
其他疾病 | 如甲状腺功能低下等内分泌疾病也可能相关 |
短指症多为先天性,部分病例与家族史有关。确诊需结合临床表现和基因检测。治疗以对症为主,严重者可考虑手术矫正。早期干预有助于改善生活质量。
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