【CDKL5综合征怎么回事,怎么办】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,表现为严重癫痫、智力障碍和运动功能异常。
项目 | 内容 |
病因 | CDKL5基因突变,多为新生突变 |
症状 | 癫痫、发育迟缓、肌张力异常、行为问题 |
诊断 | 基因检测为主,结合临床表现 |
治疗 | 对症治疗(抗癫痫药物)、康复训练、支持性护理 |
预后 | 通常较差,需长期管理 |
目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和改善生活质量为主。家庭支持与专业医疗团队合作至关重要。
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