【CDKL5综合征是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作和智力障碍。
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
病因 | CDKL5基因突变 |
发病人群 | 女性为主,男性也可能患病 |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、运动发育迟缓 |
诊断方法 | 基因检测、临床评估 |
治疗方式 | 对症治疗、抗癫痫药物、康复训练 |
该病目前尚无根治方法,但早期干预可改善患者生活质量。家庭支持与专业医疗团队合作是关键。
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