【结节性硬化症怎么诊断】结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，主要表现为多系统受累。其诊断需结合临床表现、影像学及基因检测等综合判断。
| 诊断方法 | 说明 |
| 临床评估 | 观察皮肤病变、癫痫、智力障碍等症状 |
| 影像学检查 | MRI或CT检测脑部、肾脏等器官异常 |
| 基因检测 | 检测TSC1或TSC2基因突变 |
| 眼科检查 | 检查视网膜错构瘤 |
| 心脏超声 | 排除心脏横纹肌瘤 |
早期诊断有助于及时干预，改善患者生活质量。建议疑似病例尽早就医，由专业医生进行综合评估。
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问 结节性硬化症怎么诊断
2025-10-16 07:42:44
问题描述：
结节性硬化症怎么诊断，有没有大佬愿意点拨一下？求帮忙！
答推荐答案
2025-10-16 07:42:44
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
