【结节性硬化症怎么回事】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多系统受累,常见于皮肤、脑、肾脏和心脏等部位。该病由TSC1或TSC2基因突变引起,具有家族遗传倾向。
项目 | 内容 |
病因 | TSC1或TSC2基因突变,常为自发性突变 |
症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等 |
诊断 | 基因检测、影像学检查(如MRI) |
治疗 | 对症治疗为主,如抗癫痫药、手术等 |
预后 | 因个体差异较大,部分患者可正常生活 |
该病虽无法根治,但早期发现和干预可显著改善生活质量。建议有相关症状者及时就医,进行专业评估与管理。
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