【结节性硬化症怎么确诊】结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，常表现为皮肤、脑、肾脏等多器官的良性肿瘤。确诊需结合临床表现与辅助检查。
| 项目 | 内容 |
| 临床表现 | 皮肤异常（如白斑、皮脂腺瘤）、癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤等 |
| 基因检测 | 检测TSC1或TSC2基因突变，是确诊的重要依据 |
| 影像学检查 | 头部MRI可见皮质结节、室管膜下结节；肾脏B超或CT发现肾血管平滑肌脂肪瘤 |
| 眼科检查 | 青光眼或视网膜错构瘤可能提示TSC |
确诊需综合多项指标，建议由专业医生评估。早期诊断有助于及时干预，改善预后。
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