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镰刀型红细胞贫血症发生的原因

2025-10-14 23:44:50

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2025-10-14 23:44:50

镰刀型红细胞贫血症发生的原因】镰刀型红细胞贫血症是一种遗传性血液疾病,主要由基因突变引起。该病的发生与血红蛋白结构异常密切相关。

因素 说明
基因突变 病因是β-珠蛋白基因(HBB)发生点突变,导致第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸。
遗传方式 属于常染色体隐性遗传,需父母双方均携带致病基因才可能发病。
血红蛋白异常 异常的血红蛋白(HbS)在低氧条件下容易聚合,使红细胞变形为镰刀状。
红细胞功能受损 镰刀状红细胞易堵塞血管,导致组织缺氧、疼痛和溶血。

该病多发于非洲、地中海地区及中东等疟疾高发区,可能是对疟疾的一种进化适应。患者需长期管理,以减少并发症。

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