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动态突变包括哪些疾病

2025-10-14 06:32:41

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2025-10-14 06:32:41

动态突变包括哪些疾病】动态突变是指DNA中某些三核苷酸或短序列的重复次数异常增加,导致基因功能异常,进而引发多种遗传性疾病。这类突变具有遗传不稳定性和表型多样性。

以下是常见的由动态突变引起的疾病总结:

疾病名称 突变类型 常见症状
肌萎缩侧索硬化症 CAG重复 肌肉萎缩、运动功能退化
弗里德希共济失调 GAA重复 运动协调障碍、心肌病变
亨廷顿舞蹈症 CAG重复 不自主运动、认知衰退
先天性肌强直 CTG重复 肌肉僵硬、运动困难
弱智综合征 CGG重复 智力发育迟缓、语言障碍

这些疾病多为常染色体显性遗传,部分为隐性遗传。动态突变的检测和早期诊断对治疗和管理具有重要意义。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。