【动态突变包括哪些疾病】动态突变是指DNA中某些三核苷酸或短序列的重复次数异常增加,导致基因功能异常,进而引发多种遗传性疾病。这类突变具有遗传不稳定性和表型多样性。
以下是常见的由动态突变引起的疾病总结:
疾病名称 | 突变类型 | 常见症状 |
肌萎缩侧索硬化症 | CAG重复 | 肌肉萎缩、运动功能退化 |
弗里德希共济失调 | GAA重复 | 运动协调障碍、心肌病变 |
亨廷顿舞蹈症 | CAG重复 | 不自主运动、认知衰退 |
先天性肌强直 | CTG重复 | 肌肉僵硬、运动困难 |
弱智综合征 | CGG重复 | 智力发育迟缓、语言障碍 |
这些疾病多为常染色体显性遗传,部分为隐性遗传。动态突变的检测和早期诊断对治疗和管理具有重要意义。
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