【马凡氏综合征的特征】马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。该病由FBN1基因突变引起,具有家族遗传倾向。
特征 | 描述 |
骨骼系统 | 身材高瘦,四肢细长,手指和脚趾异常长(蜘蛛指/趾) |
心血管系统 | 主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全,易引发主动脉夹层 |
眼部表现 | 近视、晶状体脱位、视网膜脱落等 |
其他 | 皮肤薄、容易出现瘀斑,关节过度活动 |
早期诊断和定期监测对预防严重并发症至关重要。治疗以控制症状和预防心脏问题为主,必要时需手术干预。
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