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雷特综合症怎么造成的

2025-10-11 12:20:22

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2025-10-11 12:20:22

雷特综合症怎么造成的】雷特综合症(Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。该病通常在婴儿期开始显现症状,导致运动、语言和认知能力退化。

主要原因:

雷特综合症多由MECP2基因突变引起,该基因负责调控其他基因的表达,影响大脑发育。此外,部分病例可能与CDKL5或FOXG1等基因异常有关。

原因 说明
MECP2基因突变 最常见原因,影响神经细胞功能
CDKL5基因异常 少数病例相关,影响脑部发育
FOXG1基因问题 与早期脑发育缺陷有关

目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和支持性护理为主。早期干预有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。