【苯丙酮尿症是什么遗传方式】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢异常,进而影响神经系统发育。
总结:
苯丙酮尿症由基因突变引起,属于常染色体隐性遗传。只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。携带者通常无症状,但可能将致病基因传给后代。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 苯丙酮尿症(PKU) |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
致病原因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
发病条件 | 父母均为携带者 |
携带者表现 | 无症状 |
后代风险 | 若父母均为携带者,子女有25%患病风险 |
早期筛查和饮食控制可有效预防智力损伤。
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