【苯丙酮尿症是什么疾病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。
以下是关于苯丙酮尿症的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名 | Phenylketonuria (PKU) |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防 | 产前诊断、新生儿筛查 |
该病若早期发现并严格控制饮食，可有效预防智力损伤。家长应重视新生儿筛查，及时干预。
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