【苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
该病通常在新生儿期即可通过筛查发现。如果不及时治疗，可能导致智力障碍、癫痫、行为异常等问题。治疗主要依靠低苯丙氨酸饮食控制，并需长期监测。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、定期监测 |
早期诊断和干预是控制病情的关键。
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