【苯丙酮尿症临床表现有什么】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。其临床表现多样，早期识别和治疗至关重要。
| 临床表现 | 描述 |
| 智力障碍 | 若未及时治疗，易出现智力低下 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹、色素减退 |
| 特殊气味 | 汗液和体味有“鼠臭” |
| 骨骼异常 | 骨质疏松、骨折风险增加 |
| 其他症状 | 抽搐、喂养困难、发育迟缓 |
早期筛查和饮食控制是关键，可有效预防严重并发症。建议高危人群及早进行基因检测与代谢筛查。
以上就是【苯丙酮尿症临床表现有什么】相关内容，希望对您有所帮助。
