【苯丙酮尿症有什么表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
主要表现包括：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 智力发育迟缓 | 学习能力差，智力低下 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹、色素减退 |
| 体味异常 | 有“鼠尿味”或“霉味” |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现癫痫 |
早期发现和治疗可显著改善预后。建议新生儿筛查，及时干预，控制饮食中苯丙氨酸的摄入。
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