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苯丙酮尿症有哪些临床特征呢

2025-10-03 18:23:59

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苯丙酮尿症有哪些临床特征呢,求路过的大神指点,急!

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2025-10-03 18:23:59

苯丙酮尿症有哪些临床特征呢】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。其临床特征主要包括以下几个方面:

临床特征 描述
智力障碍 若未及时治疗,易出现智力低下,严重者可致痴呆
皮肤问题 皮肤干燥、湿疹、色素减退
特殊体味 尿液和汗液有“鼠臭味”
行为异常 易激惹、多动、注意力不集中
神经系统症状 抽搐、肌张力异常等

早期诊断和严格饮食控制是关键,可有效预防严重并发症。建议高危人群进行新生儿筛查,以便尽早干预。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。