【苯丙酮尿症有哪些临床特征呢】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。其临床特征主要包括以下几个方面:
临床特征 | 描述 |
智力障碍 | 若未及时治疗,易出现智力低下,严重者可致痴呆 |
皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹、色素减退 |
特殊体味 | 尿液和汗液有“鼠臭味” |
行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
神经系统症状 | 抽搐、肌张力异常等 |
早期诊断和严格饮食控制是关键,可有效预防严重并发症。建议高危人群进行新生儿筛查,以便尽早干预。
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