【苯丙酮尿症有哪些临床表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。其临床表现多样，主要包括以下几个方面：
| 临床表现 | 具体表现 |
| 智力障碍 | 智商明显低于正常，学习能力差 |
| 行为异常 | 易冲动、多动、注意力不集中 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹、色素减退 |
| 特殊气味 | 汗液和尿液有“鼠尿味” |
| 发育迟缓 | 运动、语言发育落后 |
| 癫痫发作 | 部分患者出现抽搐 |
早期诊断和治疗可有效预防严重后果。建议高危人群进行新生儿筛查，及时干预有助于改善预后。
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