【PKU是什么病】PKU，全称苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶，导致无法正常代谢苯丙氨酸，从而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现并干预可有效预防智力损伤。若不及时治疗，可能造成严重脑损伤。该病可通过产前基因检测进行预防。
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