【cdkl5综合症是什么病】CDKL5综合症是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作和发育迟缓。
项目 | 内容 |
病名 | CDKL5综合症 |
原因 | CDKL5基因突变 |
发病人群 | 多为女性 |
主要症状 | 癫痫、发育迟缓、智力障碍 |
治疗 | 对症治疗为主,尚无根治方法 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
此病通常在婴儿期发病,早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。目前研究仍在进行中,未来可能有更有效的治疗方法出现。
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