【庞贝氏病是什么病】庞贝氏病（Pompe Disease）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为“酸性α-葡萄糖苷酶”（GAA）的酶，导致糖原在细胞内异常积累，特别是肌肉细胞中。该病可影响全身多个器官，尤其是心脏和骨骼肌。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 庞贝氏病 |
| 类型 | 遗传性代谢病 |
| 原因 | GAA酶缺乏，导致糖原堆积 |
| 影响部位 | 心肌、骨骼肌等 |
| 发病年龄 | 新生儿期至成年 |
| 症状 | 肌肉无力、呼吸困难、心脏肥大等 |
| 治疗 | 酶替代疗法、支持治疗等 |
该病需通过基因检测和酶活性测定确诊，目前尚无根治方法，但早期干预可改善预后。
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