【黑斑息肉综合征】黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性息肉。该病由STK11基因突变引起,呈常染色体显性遗传。
项目 | 内容 |
病名 | 黑斑息肉综合征 |
特征 | 皮肤黏膜色素斑、胃肠道息肉 |
原因 | STK11基因突变 |
遗传方式 | 常染色体显性 |
并发症 | 肠道梗阻、出血、癌变风险 |
诊断 | 临床表现+基因检测 |
治疗 | 定期监测、手术切除息肉 |
患者通常在儿童期出现口唇、口腔等部位的黑色斑点,并伴随消化道不适。早期发现和定期检查对预防并发症至关重要。
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