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导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么

2025-09-30 13:35:37

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2025-09-30 13:35:37

导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而对神经系统造成损害。以下是导致新生儿患病的主要原因:

原因类型 说明
遗传因素 父母双方均为携带者时,孩子有25%的几率患病
基因突变 苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)发生突变
饮食因素 母亲在孕期摄入过多苯丙氨酸可能增加风险
早产或低体重 可能影响代谢功能,加重病情

早期筛查和干预是控制PKU的关键。通过新生儿筛查可及早发现并采取饮食管理,避免智力损伤。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。