【Rett综合征怎么诊断】Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性。其诊断需结合临床表现和基因检测结果。
| 诊断方法 | 内容说明 |
| 临床评估 | 观察患者是否有运动、语言及社交能力退化，如手部刻板动作、步态异常等。 |
| 神经影像学 | 如MRI检查，用于排除其他脑部疾病。 |
| 基因检测 | 检测MECP2基因突变，是确诊的重要依据。 |
| 发育评估 | 通过标准化测试评估认知和行为发展水平。 |
早期诊断有助于及时干预，改善患者生活质量。建议由专业医生综合判断。
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