【REtt综合征是什么病】REtt综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。它由MECP2基因突变引起,导致大脑发育异常,表现为智力障碍、运动功能受损、语言能力差以及行为问题。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 神经发育障碍 |
发病人群 | 主要为女性 |
病因 | MECP2基因突变 |
症状 | 智力障碍、运动障碍、语言迟缓、重复动作等 |
治疗 | 目前无根治方法,以康复训练和支持治疗为主 |
该病通常在婴儿期开始显现症状,随着年龄增长,病情可能逐渐加重。早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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