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卡梅综合征

2025-10-16 02:17:38

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2025-10-16 02:17:38

卡梅综合征】卡梅综合征,又称“CAME综合征”,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为心脏、面部、耳部和肾脏的多系统异常。该病由基因突变引起,具有家族遗传倾向。

以下为该综合征的主要特征总结:

系统 症状
心脏 先天性心脏病,如室间隔缺损
面部 特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平
耳部 耳廓畸形或听力障碍
肾脏 肾发育不良或功能异常

患者常在出生后不久出现症状,需通过影像学检查和基因检测确诊。治疗以对症支持为主,部分患者需手术干预。

总体而言,卡梅综合征虽罕见,但早期诊断与综合管理可显著改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。