【卡梅综合征】卡梅综合征,又称“CAME综合征”,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为心脏、面部、耳部和肾脏的多系统异常。该病由基因突变引起,具有家族遗传倾向。
以下为该综合征的主要特征总结:
系统 | 症状 |
心脏 | 先天性心脏病,如室间隔缺损 |
面部 | 特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平 |
耳部 | 耳廓畸形或听力障碍 |
肾脏 | 肾发育不良或功能异常 |
患者常在出生后不久出现症状,需通过影像学检查和基因检测确诊。治疗以对症支持为主,部分患者需手术干预。
总体而言,卡梅综合征虽罕见,但早期诊断与综合管理可显著改善患者生活质量。
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