【什么是马方综合征】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心脏、眼睛、骨骼和血管等部位。该病由FBN1基因突变引起,导致身体结构异常,常见症状包括身材高瘦、四肢细长、关节过度活动及心血管问题。
以下是关于马方综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性结缔组织病 |
原因 | FBN1基因突变 |
主要症状 | 身材高瘦、关节灵活、视力问题、心血管异常 |
治疗 | 对症治疗,如药物控制血压、手术修复主动脉 |
预后 | 可通过管理改善生活质量,严重者需密切监测 |
该病虽无法根治,但早期诊断和规范治疗可显著降低并发症风险。
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