【脊髓性肌肉萎缩症是什么】脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常生成一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性神经肌肉病 |
病因 | SMN1基因突变 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓 |
发病年龄 | 可发生在婴儿期或儿童期 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活质量 |
SMA分为多种类型,病情严重程度不同。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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