【脊髓性肌萎缩症】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病,病情严重程度因基因变异类型而异。
项目 | 内容 |
病名 | 脊髓性肌萎缩症 |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期至儿童期 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动功能障碍 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善症状 |
预后 | 取决于病情严重程度和早期干预 |
该病属于罕见病,需通过基因检测确诊。早期诊断和干预对提高生活质量至关重要。
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