【什么是瓷娃娃病】“瓷娃娃病”是一种罕见的遗传性骨骼疾病,医学上称为成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)。患者因胶原蛋白合成异常,导致骨骼脆弱易碎,轻微碰撞就可能骨折。
项目 | 内容 |
病名 | 成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta) |
症状 | 骨折频繁、骨骼畸形、牙齿问题等 |
原因 | 胶原蛋白基因突变 |
传播方式 | 常染色体显性遗传 |
治疗 | 无根治方法,以康复和预防骨折为主 |
该病无法完全治愈,但通过科学管理和康复训练,患者可以提高生活质量。早期诊断和干预对病情控制至关重要。
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