【短指综合征是什么】短指综合征是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指或脚趾短小、畸形。该病多为常染色体显性遗传，患者常伴有其他身体特征，如智力发育迟缓、面部畸形等。
| 项目 | 内容说明 |
| 疾病名称 | 短指综合征 |
| 症状表现 | 手指/脚趾短小、畸形，可能伴智力问题 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 发病原因 | 基因突变引起骨骼发育异常 |
| 诊断方法 | 临床检查+影像学+基因检测 |
| 治疗方式 | 对症支持治疗，无特效疗法 |
此病需通过专业医生确诊，早期干预有助于改善患者生活质量。
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