【短指症是什么】短指症是一种先天性遗传疾病,主要表现为手指或脚趾的长度较正常人明显缩短。该病通常由基因突变引起,常见于常染色体显性遗传。
项目 | 内容 |
病名 | 短指症 |
定义 | 手指或脚趾长度异常缩短的遗传性疾病 |
病因 | 基因突变(如FGFR3基因) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
症状 | 指(趾)短、关节活动受限等 |
诊断 | 临床检查+影像学+基因检测 |
治疗 | 无特效药,严重者可考虑手术矫正 |
短指症多数不影响日常生活,但若伴随其他畸形,需及时就医评估。了解病因有助于家族遗传咨询和早期干预。
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