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短指症是什么

2025-10-08 09:34:58

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短指症是什么,求大佬赐我一个答案,感谢!

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2025-10-08 09:34:58

短指症是什么】短指症是一种先天性遗传疾病,主要表现为手指或脚趾的长度较正常人明显缩短。该病通常由基因突变引起,常见于常染色体显性遗传。

项目 内容
病名 短指症
定义 手指或脚趾长度异常缩短的遗传性疾病
病因 基因突变(如FGFR3基因)
遗传方式 常染色体显性遗传
症状 指(趾)短、关节活动受限等
诊断 临床检查+影像学+基因检测
治疗 无特效药,严重者可考虑手术矫正

短指症多数不影响日常生活,但若伴随其他畸形,需及时就医评估。了解病因有助于家族遗传咨询和早期干预。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。