【苯酮尿症是什么病】苯酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯酮尿症（PKU） |
| 病因 | 遗传缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶活性 |
| 临床表现 | 智力低下、癫痫、行为异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防措施 | 婚前检查、孕期筛查 |
早期发现并严格控制饮食可有效避免严重后果。该病虽无法根治，但通过科学管理，患者可拥有正常生活质量。
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