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多基因风险评分可改善精神病风险预测

导读 北卡罗来纳州夏佩尔山-2019年11月12日-由北卡罗来纳大学教堂山分校研究人员领导的一项新研究发现,基于全基因组关联研究(GWAS)的数据使用多...

北卡罗来纳州夏佩尔山-2019年11月12日-由北卡罗来纳大学教堂山分校研究人员领导的一项新研究发现,基于全基因组关联研究(GWAS)的数据使用多基因风险评分(PRS)可以提高符合临床高危标准的人的精神病风险预测。

Diana O. Perkins医师表示:「先前的研究报告PRS会将精神分裂症患者与未患精神分裂症的人区分开。我们的研究是第一个表明PRS预测未来的精神病,暗示PRS可能会促进先发性干预措施的发展和最终针对性。 MPH是UNC医学院的精神病学教授,也是该研究的主要作者,于11月12日发表在《美国精神病学杂志》上。

精神分裂症通常是一种慢性致残性疾病,影响约1%的青少年。临床高危综合症的研究标准确定了2年精神病风险为15%至25%的人。虽然符合高危综合征研究标准的人的两年精神病风险比一般人群风险高约200倍,但预测准确性对于开发和实施预防性干预措施仍然不是最佳的。

大规模的全基因组关联研究(GWAS)建立了多基因风险评分(PRS),可将精神分裂症患者与非精神分裂症患者区分开。珀金斯说:“在这项研究中,我们发现PRS可以改善符合临床高危标准的人的精神病风险预测。”“此外,PRS改进了个性化风险评估,这是我们先前发布的“精神病风险计算器”的一部分。”

但是,由于PRS主要是在欧洲血统中开发的,因此PRS在非欧洲人中的表现不佳,而在欧洲人中表现不佳。需要改进PRS的构建方法,并努力使非欧洲人参与遗传风险研究。珀金斯说,随着进一步的改进以及基因分型的相对较低的成本和广泛的应用,遗传风险评分在精神病风险筛查中的潜在应用值得进一步探索。

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