CHU Sainte-Justine和蒙特利尔大学的一组研究人员通过创建该疾病的第一个细胞模型，阐明了罕见遗传病基础的机制。该研究的发现今天发表在《变态反应与临床免疫学杂志》上。

慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病，在全球每21​​7,000人中就有一个受到影响，并且通常会在年轻时发作。

临床作者助理法比恩·图佐特博士说：“这是一种原发性先天免疫缺陷，通常会导致细菌和真菌引起的严重，反复感染，并可能使肺部炎症或类似于克罗恩病的炎症性结肠炎丧失能力。” UdeM的儿科医学博士，CHU Sainte-Justine的小儿免疫学和血液学研究员。

“目前，患者被迫在余生中服用抗生素和消炎药。”

基因编辑显示了前进的方向

为了更好地了解CGD患者引发炎症的机制，Touzot和他的研究团队在CHU Sainte-Justine的实验室中创建了该疾病的首个细胞模型。然后，他们使用一种称为基因编辑的技术来重新创建导致该疾病的遗传突变并将其引入其模型。这使他们能够模拟在患者中观察到的炎症反应并研究其机制。

研究员Aissa说：“ CGD是由NADPH氧化酶突变引起的遗传性疾病。这些突变使白细胞无法正常工作，结果，患者的身体不再能够防御某些细菌和真菌。”该研究的第一作者Benyoucef。

他补充说：“超过90%的患病患者的炎症似乎与传染原无关。”“治疗这种炎症是困难的，因为它会使患者面临更高的感染风险，有时甚至是致命的。更好地了解疾病的潜在机制可以帮助我们制定新的更有效的治疗策略。”

研究小组表明，在缺陷细胞中恢复NADPH氧化酶功能将使免疫过程回到正轨，从而证明该基因突变在引起炎症中起直接作用。

Touzot说：“ CHU Sainte-Justine是魁北克省罕见遗传病专业知识的领先中心之一。”“我们为通过扩大该领域的知识基础并为精密医学的发展做出贡献而为患者服务感到自豪。”