在1月31日的《科学》杂志上刊登了非洲祖先人群南非科萨的精神分裂症的首次遗传学分析。一个国际科学家小组进行了这项研究，其中包括哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和纽约州精神病学研究所以及开普敦大学和华盛顿大学的研究人员。

这项研究是在科萨人中进行的，因为非洲是所有人的出生地，然而祖先的非洲人很少成为遗传学研究的重点。(没有证据表明科萨患有精神分裂症的风险极高)。研究人员分析了从909位被诊断为精神分裂症的个体和917位生活在南非的对照组中采集的血液样本。他们的研究表明，与没有精神分裂症的参与者相比，精神分裂症的参与者更有可能携带罕见的，破坏性的基因突变。这些罕见的突变也更有可能影响大脑和突触功能。突触协调称为神经元的脑神经细胞之间的通讯。神经突触的组织和激发最终负责学习，记忆，

研究人员说，这项研究确定的基因和途径有助于了解所有人群的精神分裂症。在非洲人群中进行的进一步研究也可能提示设计更有效治疗方法的潜在机制。

哥伦比亚大学欧文医学中心哥伦比亚梅曼分校流行病学和精神病学教授，共同作者Ezra Susser博士说：“只有少数几个破坏突触功能的DNA变异可能会对精神分裂症产生巨大影响。”和纽约州精神病学研究所。“尽管这些变异因人而异，但我们认为它们可能破坏神经通路，从而增加精神分裂症的风险。”

非洲相对缺乏遗​​传学研究，这在理解人类遗传学方面存在重大差距。在人类起源于第一批现代人之后，距人类5万到10万年前从非洲迁移到欧洲和亚洲之前，近99%的人类进化发生在非洲。由于非洲缺乏研究，因此我们对人类适应和人类疾病的了解缺少许多世代的人类遗传史。非洲祖先种群(如科萨人)的研究具有更丰富的背景DNA，这有助于鉴定真正罕见的突变。