【小儿唐氏综合征】小儿唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要由21号染色体三体性引起。患儿通常具有特殊的面部特征、智力发育迟缓及身体发育障碍。早期诊断和干预对改善患儿生活质量至关重要。
项目 | 内容说明 |
病因 | 21号染色体三体性(最常见的为21三体) |
发病率 | 约1/700至1/600 |
特征表现 | 面部特征、智力低下、肌张力低、生长迟缓等 |
诊断方法 | 新生儿筛查、染色体核型分析 |
治疗方式 | 综合康复训练、语言治疗、特殊教育 |
预后情况 | 个体差异大,早期干预可显著改善生活能力 |
总之,小儿唐氏综合征虽无法治愈,但通过科学管理和支持,患儿可以拥有更高质量的生活。
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