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甲基丙二酸尿症的症状

2025-10-12 14:44:22

问题描述:

甲基丙二酸尿症的症状,急!求大佬现身,救救孩子!

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2025-10-12 14:44:22

甲基丙二酸尿症的症状】甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏特定酶,导致甲基丙二酸在体内积累,引发多种临床表现。该病多在婴儿期发病,症状多样,严重程度不一。

症状类型 具体表现
新生儿期 呕吐、嗜睡、喂养困难
神经系统 发育迟缓、肌张力异常、癫痫
代谢异常 酸中毒、酮症、低血糖
肾脏问题 蛋白尿、肾功能异常
其他 生长发育迟缓、面部特征异常

早期诊断和干预对改善预后至关重要。若出现相关症状,应及时就医并进行代谢筛查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。