【甲基丙二酸尿症的介绍】甲基丙二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏特定酶导致甲基丙二酸无法正常代谢,从而在体内积累,引发一系列健康问题。该病通常在婴儿期发病,症状包括呕吐、发育迟缓、肌张力异常等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 甲基丙二酸尿症 |
病因 | 基因突变导致酶缺陷 |
发病年龄 | 婴儿期常见 |
主要症状 | 呕吐、发育迟缓、肌张力异常 |
诊断方法 | 尿液有机酸分析、基因检测 |
治疗方式 | 饮食控制、补充特殊营养剂 |
早期诊断和干预对改善预后至关重要。患者需长期管理,以减少并发症的发生。
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