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粘脂质贮积症孕检查不出来吗

2025-10-12 07:40:18

问题描述:

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2025-10-12 07:40:18

粘脂质贮积症孕检查不出来吗】总结:

粘脂质贮积症(Mucolipidosis)是一类遗传性代谢疾病,部分类型在孕期常规检查中难以被发现。是否能查出取决于检测手段和疾病类型。

项目 内容
是否能查出 部分类型可查出,部分难以发现
常规产检 通常无法识别
基因检测 可提高诊断准确性
羊水穿刺 可用于确诊
遗传咨询 建议有家族史者进行

建议有相关家族史的夫妇提前进行遗传咨询和基因检测,以降低风险。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。