【镰刀形红细胞贫血症的基因发病机理】镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种遗传性血液疾病，主要由β-珠蛋白基因（HBB）突变引起。该病属于常染色体隐性遗传，患者在两个等位基因上均携带突变。
总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 镰刀形红细胞贫血症 |
| 基因 | HBB（β-珠蛋白基因） |
| 突变类型 | 单核苷酸突变（GAG→GTG） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病机制 | 谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白异常聚合，红细胞变形为镰刀状 |
| 影响 | 红细胞脆性增加、易破裂、血管阻塞、组织缺氧 |
该病多发于非洲、地中海地区及中东等地，临床表现为贫血、疼痛危象及器官损伤。治疗以对症支持为主，造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法。
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