【威尔逊氏症是怎样的一种疾病】威尔逊氏症(Wilson's Disease)是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致铜在体内多个器官中过度积累,尤其是肝脏和大脑。该病通常由ATP7B基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性铜代谢障碍 |
病因 | ATP7B基因突变,导致铜无法正常排出 |
主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状(如震颤、语言障碍)、角膜色素环(Kayser-Fleischer环) |
诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定、基因检测 |
治疗方式 | 驱铜治疗(如青霉胺)、低铜饮食、定期监测 |
早期诊断和治疗可有效控制病情,避免严重并发症。若未及时治疗,可能导致肝硬化或脑损伤。
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