【肾上腺脑白质营养不良是什么】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,简称ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病因体内长链脂肪酸(VLCFA)无法正常分解,导致其在脑部和肾上腺中积累,进而损害髓鞘和肾上腺皮质。
以下是关于ALD的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
主要病因 | ABCD1基因突变 |
影响部位 | 脑白质、肾上腺 |
症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、肾上腺功能不全等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、MRI |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
该病多发于男性,女性多为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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