【单基因遗传病什么意思】单基因遗传病是指由单一基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病通常遵循孟德尔遗传规律,分为常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性等类型。
类型 | 举例 | 特点 |
常染色体显性 | 多指症、亨廷顿病 | 一代传一代,患者有50%概率传给后代 |
常染色体隐性 | 白化病、地中海贫血 | 需两个隐性基因才会发病 |
X连锁显性 | 抗维生素D佝偻病 | 女性多见,男性病情更重 |
X连锁隐性 | 红绿色盲、血友病 | 多见于男性,女性为携带者 |
这类疾病通常具有明确的遗传模式,可通过家系分析和基因检测进行诊断。了解单基因遗传病有助于预防和早期干预,减少遗传病的发生。
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