【单基因遗传病】单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，具有明显的遗传规律。这类疾病通常遵循孟德尔遗传方式，分为常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性等类型。
| 遗传类型 | 举例 | 特点 |
| 常染色体显性 | 软骨发育不全 | 患者每代都有发病，男女机会均等 |
| 常染色体隐性 | 苯丙酮尿症 | 需双亲均为携带者才可能患病 |
| X连锁显性 | 抗维生素D佝偻病 | 多见于女性，男性病情更重 |
| X连锁隐性 | 红绿色盲 | 多见于男性，女性多为携带者 |
单基因遗传病的诊断主要依赖家族史分析和基因检测。预防措施包括遗传咨询、产前筛查等。了解其遗传规律有助于早期干预和治疗。
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